El cáncer es una enfermedad genética, es decir, el cáncer es causado por ciertos cambios en los genes que controlan la forma en que funcionan nuestras células, especialmente cómo crecen y se dividen.

Los genes llevan las instrucciones para producir proteínas, que hacen gran parte del trabajo en nuestras células. Ciertos cambios genéticos pueden hacer que las células eludan los controles normales de crecimiento y se conviertan en cáncer. Por ejemplo, algunos cambios en los genes que causan cáncer aumentan la producción de una proteína que hace que las células crezcan. Otros dan como resultado la producción de una forma deforme y, por lo tanto, no funcional de una proteína que normalmente repara el daño celular.

Los cambios genéticos que promueven el cáncer pueden heredarse de nuestros padres si los cambios están presentes en las células germinales, que son las células reproductoras del cuerpo (óvulos y espermatozoides). Estos cambios, llamados cambios en la línea germinal, se encuentran en cada célula de la descendencia.

Los cambios genéticos que causan cáncer también pueden adquirirse durante la vida, como resultado de errores que ocurren cuando las células se dividen o por la exposición a sustancias cancerígenas que dañan el ADN, como ciertas sustancias químicas en el humo del tabaco, y la radiación, como los rayos ultravioleta del sol. Los cambios genéticos que ocurren después de la concepción se denominan cambios somáticos (o adquiridos).

Hay muchos tipos diferentes de cambios en el ADN. Algunos cambios afectan solo a una unidad de ADN, llamada nucleótido. Un nucleótido puede ser reemplazado por otro o puede faltar por completo. Otros cambios involucran tramos más grandes de ADN y pueden incluir reordenamientos, deleciones o duplicaciones de tramos largos de ADN.

A veces, los cambios no se encuentran en la secuencia real del ADN. Por ejemplo, la adición o eliminación de marcas químicas, llamadas modificaciones epigenéticas, en el ADN puede influir en si el gen se “expresa”, es decir, si se produce ARN mensajero y en qué cantidad. (El ARN mensajero, a su vez, se traduce para producir las proteínas codificadas por el ADN).

En general, las células cancerosas tienen más cambios genéticos que las células normales. Pero el cáncer de cada persona tiene una combinación única de alteraciones genéticas. Algunos de estos cambios pueden ser el resultado del cáncer, más que la causa. A medida que el cáncer continúa creciendo, ocurrirán cambios adicionales. Incluso dentro del mismo tumor, las células cancerosas pueden tener diferentes cambios genéticos.