La genética del cáncer se está integrando cada vez más en la práctica de la oncología médica moderna. La capacidad de distinguir una proporción creciente del 5% al 10% de todos los cánceres que se desarrollan en individuos que han heredado una mutación genética que confiere una mayor susceptibilidad a cánceres específicos puede permitir esfuerzos específicos en la atención y prevención del cáncer. Se ha vuelto intrínseca a la evaluación del riesgo de cáncer, que es un componente esencial de la práctica de la oncología preventiva. Los síndromes generalmente se han identificado basándose en la observación de médicos.
Una vez que se han identificado los genes subyacentes, la investigación adicional debe definir el espectro completo del síndrome, incluida la penetrancia del gen (riesgo de cáncer asociado), la identificación de cualquier característica histológica, inmunohistoquímica o molecular distintiva de los tumores componentes, detalles de otros hallazgos asociados y, en última instancia, estrategias eficaces de vigilancia y prevención. Este proceso puede llevar muchos años.
La información resultante es esencial para las personas y las familias, ya que consideran si deben someterse a pruebas genéticas, y las implicaciones del resultado de la prueba para los afectados por las mutaciones. Las pautas recientes también han enfatizado que, para ofrecer de manera competente una prueba genética a un paciente o familia, el proveedor debe estar preparado para lidiar con un espectro de consecuencias médicas, psicológicas y sociales de un resultado positivo, negativo o ambiguo.
Algunos tribunales ya han demostrado su creencia de que los proveedores de atención médica tienen la responsabilidad de informar a los pacientes que su cáncer puede tener una base hereditaria, con implicaciones específicas para sus hijos.
La capacidad cada vez es mayor paa identificar a las personas con un riesgo notable de padecer cánceres particulares, generalmente a edades tempranas, ha traído consigo la responsabilidad de diseñar estrategias eficaces de vigilancia y prevención para estas personas. Por tanto, es importante que la genética del cáncer se incluya bajo la premisa de la prevención del cáncer como un área que se ha convertido en un componente esencial de la oncología médica.
